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宏基因组学也称为元基因组学，是以样品中的微生物群落作为整体进行研究的学科，以功能基因筛选和测序分析为研究手段，能够解释微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及环境之间的关系。

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近年来，RNA修饰所介导的基因表达调控不断取得突破性进展，直接导致了表观转录组学（Epitranscriptomics）的诞生。

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简化基因组测序（Reduced-Representation Genome Sequencing）是一种针对全基因组特定酶切位点附近区域进行高通量测序技术。

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